半乳糖血症,半乳糖血症有哪些临床表现?

半乳糖血症有哪些临床表现?半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病。它在我们的生活中比较常见，那么半乳糖血症有哪些临床表现呢?一些人不了解，今天我们一起看看内容了解下吧。

半乳糖血症有哪些临床表现?

1.急性病程

多数患儿在出生后数天，因哺乳或人工喂养牛乳中含有半乳糖，出现拒乳、呕吐、恶心、腹泻、体重不增加、肝大、黄疸、腹胀、低血糖、蛋白尿等，有上述表现者应考虑有半乳糖血症可能，需即施行有关实验室检查，若能及时检出及采取相应措施，否则可迅速出现白内障及精神发育障碍。

2.轻型病程

多无急性症状，但随年龄增长逐渐出现发音障碍、白内障、智力障碍及肝硬化等。

3.其他

如假大脑肿瘤，为一少见表现，此系半乳糖在脑内积蓄，继之转变为半乳糖醇遂致脑水肿及颅压增高。

半乳糖血症怎么检查呢?

1.实验室检查

(1)尿液半乳糖检查 尿糖阳性，葡萄糖氧化酶法尿糖阴性，纸层析可鉴别出其为半乳糖。

(2)新生儿筛查半乳糖血症 用Beutler法过筛缺陷酶，观察有无荧光的产生，以此作为最后评定的依据，本病无荧光产生。酶活性的缺陷也可从肝、肠黏膜、成纤维细胞及白细胞中得到反映。

(3)血半乳糖浓度测定 正常浓度为110～194μmol/L(应用半乳糖氧化酶或半乳糖脱氢酶法)，患者其血浓度升高。

(4)尿半乳糖和半乳糖醇浓度测定 可用酶法测定。

(5)红细胞1-磷酸半乳糖测定。

(6)半乳糖代谢相关酶测定 此为确诊本病的重要依据。

(7)非特异性的生化指标测定 诸如蛋白尿、葡萄糖尿等。

2.辅助检查

(1)B超 依据临床表现选做B超。

(2)通过胎儿镜采取胎血进行酶活性测定 测定羊水中半乳糖醇的含量及羊水细胞中酶的活性等。做酶基因的突变分析,可对胎儿进行产前诊断。

(3)半乳糖呼吸试验 可对13C-半乳糖转化为13CO2进行定量测定，以了解机体对半乳糖的氧化能力。

半乳糖血症治疗如下：

1.静脉输给葡萄糖、新鲜血浆，注意补充电解质。

2.抗生素

对合并败血病的患儿应采用适当的抗生素，并给予积极支持治疗。